Генетика, генетический код, генетические болезни.

Риск увеличивается с возрастом в почти экспоненциальным образом, особенно после 35 лет, так что беременная женщина 45 лет и старше имеет между 1 в 20 и 1 в 50 шанс, что ее ребенок будет иметь трисомию 21 ( Синдром Дауна), в то время как риск составляет лишь 1 из 400 для 35-летней женщины и менее 1 в 1000 для женщины в возрасте 30 Там нет четкого эффекта отцовской возраста на численных хромосомных аномалий[8, с. 30].Хотя синдром Дауна, вероятно, самый известный и наиболее часто наблюдается из аутосомно трисомии, был найден примерно в 1 из 800 родившихся живыми, и трисомия 13 и трисомия 18 также видно в популяции, хотя по значительно сниженным ставкам (1 из 10000 родившихся живыми и 1 из 6000 живорожденных, соответственно). Подавляющее большинство концепций с участием трисомия по любой из этих трех аутосом, тем не менее потерял к выкидышу, как и все понятия, связанные с трисомия для любого из других аутосом. По аналогии, моносомия для любого из аутосомсмертельна в утробе матери и, следовательно, не видел в популяции. Потому что численные хромосомные аномалии обычно приводят к от независимых мейотических событий, родители, имеющие один беременности с числовым хромосомных аномалий, как правило, не заметно повышенный риск выше в общей популяции[6, с. 101]. АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМСиндром Тернера характерен для женщин, которые, в классической форме, несут только одну Х-хромосому. Синдром Тернера характеризуется совокупностью симптомов, в том числе низкорослости, перепончатой шеи и неполной или отсутствующей развитости вторичных половых признаков, что приводит к бесплодию. Хотя синдром Тернера примерно 1 в 2500 женщин, от 10 до 20 процентов хромосомных аномалий было замечено в спонтанно абортированных плодах. Действительно, большинство женщин с врожденных синдромом Тернера диагностируются, это означает, что некоторая пропорция их клеток 45, Х, а остальные либо 46, XX или 46, ХУ. Степень тяжести клинических проявлений обратно коррелирует со степенью мозаицизма, так что женщины с более высокой долей нормальных клеток будут иметь тенденцию к более мягкому клиническому исходу[7, с. 42].ЗаключениеРаскрытие генетического кода и установление закономерностей молекулярной биологии показали необходимость соединения современной генетики и дарвиновской теории эволюции. Так родилась новая биологическая парадигма - синтетическая теория эволюции, которую можно рассматривать уже как неклассическую биологию.Основные идеи эволюции Дарвина с его триадой - наследственностью, изменчивостью, естественным отбором - в современном представлении эволюции живого мира дополняются представлениями не просто естественного отбора, а такого отбора, который детерминирован генетически. Сезонные изменения климата, различных природные или техногенные катастрофы с одной стороны, приводят к изменению частоты повторяемости генов в популяциях и, как следствие, к снижению наследственной изменчивости. Этот процесс иногда называют дрейфом генов. А с другой - к изменениям концентрации различных мутаций и уменьшению разнообразия генотипов, содержащихся в популяции, что может привести к изменениям направленности и интенсивности действия отбора.Список литературыМакаров О.В., Ковальчук Л.В. и др. Невынашивание беременности, инфекция, врожденный иммунитет. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. - 175 с.Дадали Е.Л., Барышникова Н.В. Наследственные болезни обмена // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - 100с.Марусин А.В. Изменчивость и наследуемость антиоксидантной активности плазмы крови в сибирских популяциях: Автореф. дисс. канд. мед.наук - Томск: НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН, 2001. - 22 с.Медведева Н.В., Ипатова О.М., Иванов Ю.Д. и др. Нанобиотехнологии и наномедицина // Биомед. химия. - 2006. - Т. 52, 6. - С. 529-546.Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики: учебное пособие. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: Высшая школа, 2001. - 234 с.Немцова М.В., ЗалетаевД.В. Эпигенетические нарушения экспрессии генов и наследственная патология у человека // Введение в молекулярную медицину / под ред. М.А. Пальцева. - М.: Медицина, 2004. - С. 94-146. Мутовин Г.Р., Иванова О.Г. Геномное здоровье человека, молекулярная медицина и клиническая протеогеномика // Вестн. РГМУ. - 2005. - 2(41). - С. 39-45.Пузырев В.П, Огородова Л.М. Геномная медицина в решении проблем пульмонологии // Вестн. РАМН. - 2000. - 7. - С. 28-33.Дадали Е.Л., Барышникова Н.В. Генетика широко распространенных заболеваний // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 545-556.