открытия 21 века

Вероятность заболевания может по результатам генетического анализа может составлять от 17% до 54%.Узнав о повышенном риске заболевания, человек может принять профилактические меры, придерживаться диеты и тем самым сохранить здоровье.Расшифровка ДНК может предсказать повышенную вероятность той или иной формы онкологического заболевания, что позволит регулярно проводить избирательные медицинские осмотры, диагностировать болезнь на ранней стадии, что значительно повышает успешность лечения.Ценность информации о генетических характеристиках конкретного пациента для врача в том, что позволяет назначать индивидуальное лечение. Препаратымогут оказывать различное действие на пациентов. Например, у одних людей кофеин даже в минимальной дозе (чашка чая) вызывает сердцебиение и бессонницу, в то время как другие люди могут потреблять кофе практически без видимых эффектов. При изучении индивидуальных характеристик воздействия лекарств возникает новая дисциплина - фармакогенетика, которая использует полученную информацию для выбора препаратов, которые оптимальны для конкретного пациента.Медицина будущего развивается в направлении к сугубо индивидуальной, персонифицированной помощи людям. Характер течения заболевания во многом обусловлен генетическими особенностями пациента, и в соответствии с этим должна быть построена индивидуальная стратегия его лечения. Это особенно касается онкологических заболеваний, поскольку каждая опухоль уникальна. В процессе образования и развития опухолей происходит последовательное накопление генетического повреждения в различных генах, и комбинация «разломов» в разных опухолях практически не повторяется. Обнаружение набора этих повреждений возможно по результатам анализа опухолевой ДНК. Уже в самом ближайшем будущем, наряду с микроскопическим анализом биопсийного материала, будет анализироваться опухолевая ДНК. Компьютерная программа сообщит врачу, какие процессы в клетке были нарушены в результате прогрессирования опухоли, и какие из существующих препаратов лучше всего использовать для лечения конкретной опухоли с учетом индивидуальных характеристик генетики пациента [2].Знание структуры генома позволяет идентифицировать наследственные дефекты, лежащие в основе многих серьезных заболеваний. Наследственные заболевания чаще проявляются, когда человек получает одну дефектную копию гена от каждого из родителей. Для многих наследственных заболеваний уже установлено, какой конкретно ген имеет мутацию, и были разработаны диагностические тесты для выявления поврежденных участков. Но вопрос о предотвращении наследственных заболеваний еще остается открытым. Сегодняшняя медицина бессильна устранить причину заболевания - наследственную мутацию. Лечение таких пациентов ограничено устранением последствий и симптомов. Но уже сейчас в исследовательских лабораториях разрабатываются такие подходы, которые позволят в ближайшем будущем исправить наследственные дефекты генов и бороться с основной причиной заболевания.Еще более радикальный способ борьбы с наследственными заболеваниями – исключение передачи дефектного признака по наследству. Решение этой проблемы ранее рассматривалось как возможное только с помощью множества евгенических мер, например, стерилизации носителей наследственных заболеваний, которые по понятным причинам были отвергнуты обществом. Сегодня горизонты науки продвинулись так далеко, что уже не так фантастично, что появляется возможность быстрого внедрения технологий, которые позволяют заменить поврежденную область ДНК непосредственно в сперматозоиде или яйцеклетке [2].Надежды на это вовсе не являются необоснованными, поскольку, основываясь на знании структуры генома и местонахождении повреждения гена, ответственного за конкретное заболевание, а также успешно разработанных технологий направленных генетических рекомбинаций, такие процедуры, безусловно, будут становятся возможными в течение следующих тридцати лет. Их дальнейшее улучшение вскоре значительно расширит спектр функций, которые необходимо исправить. Массовое использование этих технологий позволит постепенно уменьшать заболеваемость такими серьезными заболеваниями, как рак, атеросклероз, сердечный приступ, инсульт, диабет (список можно продолжить). Человечество в целом станет более здоровым, так как сам генофонд станет лучше.Таким образом, расшифровка генома отдельного человека позволяет выявлять предрасположенность к болезням, диагностировать и в перспективе лечить наследственные заболевания, подбирать индивидуальную терапию.ЗаключениеПо моему мнению, проект «Геном человека», является одним из величайших открытий XXI века, потому что он открывает большие перспективы как в научных исследованиях, так и в практической медицине.Реализация проекта предоставила детальную информацию о структуре, организации и функционировании ДНК человека, способствовала разработке новых эффективных технологий в области молекулярной биологии, созданию открытых для свободного доступа международных электронных банков данных генов и белков.Проект «Геном человека» дает реальную базу для развития персонализированной медицины, позволяющей определять риск возникновения заболеваний и проводить их профилактику, индивидуально подбирать лечение, корректировать генетические нарушения.Это позволит повысить качество медицинских услуг и здоровье населения. Литература:Бородин, П.Е.от молекулярной биологии к молекулярной и персонифицированной медицине - медицине XXIвека / П.Е.Бородин, Е.А.Бородин, В.В. Войцеховский // Амурский медицинский журнал. - 2017. – № 1 (1 квартал). – С. 69-73.Чумаков, П.М. Выход за пределы возможного: проект "Геном человека" / Чумаков П.М. // Человек. - 2012. – № 1 (январь). – С. 55-63.Стоимость расшифровки генома человека снизилась до 1000 $ [Интернет-ресурс] – URL : https://www.techcult.ru/science/2641-stoimost-rasshifrovki-genoma